آزمایش های آنلاین DNA تا چقدر میتوانند دقیق باشند؟

مقدمه

ژنتیک مدرن تصویری از پیچیدگی‌های عظیم ژنتیک را به نمایش گذاشته‌ است، چیزی که ما نمی‌توانیم آن را کاملا درک کنیم، اگرچه ما قطعا بسیار جلوتر از مندل و آزمایش‌های او هستیم؛ مندل نخستین فردی بود که وجود ژن‌ها یا همان واحدهای توارثی را درک کرد. در طول قرن بیستم، ما به درک عظیمی از مبانی وراثت رسیده‌ایم: چگونه ژن‌ها از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند و چگونه آن‌ها پروتئین‌هایی سازنده‌ی حیات را کدگذاری می‌کنند. در دهه‌ی ۱۹۸۰، ما ژن‌هایی را که دچار جهش شده بودند و پروتئین‌های ناقصی تولید می‌کردند، شناختیم؛ ژن‌هایی که برای مثال موجب بیماری‌های وحشتناکی نظیر فیبروز سیستیک یا دیستروفی عضلانی می‌شدند.

در سال ۲۰۰۳، پروژه‌ی ژنوم انسانی، کل توالی DNA‌ انسان را تحویل داد. یکی از محصولات جانبی این کوشش، ابداع تکنولوژی بود که امکان خواندن DNA را با سرعت بی‌سابقه و هزینه‌ای کمتر از همیشه، مهیا کرد. اکنون ما می‌توانیم بدون صرف هزینه‌ی آنچنانی، ژنوم هزاران فرد را به دست آوریم و با استفاده از این حجم عظیم اطلاعات با دقت زیادی به یافتن پرسش‌های عمیقی در زمینه توارث، تکامل و بیماری بپردازیم. تنوع بی‌نهایتی در ژنوم‌های انسان وجود دارد و مطالعه‌ی دقیق DNA به ما کمک می‌کند تا متوجه شویم چه چیزی است که موجب ایجاد انسان به عنوان یک گونه و یک فرد می‌شود.

تست های توالی یابی

با کاهش هزینه‌های توالی‌یابی ژن، منافع تجاری هم روی کار آمدند. هر شرکتی می‌تواند فروشگاهی بر پا کند و در عوض مقداری پول، با گرفتن نمونه‌ای بزاق، DNA فرد را از سلول‌های موجود در بزاق بیرون کشیده و توالی آن را مشخص کند. علاوه بر شرکت‌های 23andMe و AncestryDNA، تعداد زیادی از شرکت‌های دیگر هم همین کار را انجام می‌دهند. دو مسئله در ارتباط با دقت نتایج آن‌ها وجود دارد: نخست اینکه آیا توالی‌یابی به‌خوبی انجام شده‌ است؟ که البته سوال مهمی نیست و منصفانه است که فرض کنیم داده‌ها به دقت تولید شده‌اند؛ هرچند موارد عجیب غریبی از این ضعف‌ها وجود داشته‌‌است، مانند شرکتی که نتوانست متوجه شود یک نمونه‌ی DNA از انسان نیست بلکه مربوط به سگ است. ۴۰ درصد واریانت‌های مرتبط با بیماری‌های خاص که حاصل تست‌های ژنتیکیDTC بود، وقتی داده‌های خام دوباره مورد آنالیز قرار گرفت، معلوم شد که به اشتباه شناسایی شده بودند.

حتی با فرض اینکه تست‌ها به دقت انجام شده‌ باشند، نوع پایگاه داده‌ای که هر شرکت از آن برای تجزیه‌و‌تحلیل خود استفاده می‌کند، می‌تواند روی نتایج تست‌های DNA تاثیر داشته باشد و موجب تفاوت در نتیجه نهایی شود. تقریبا در هر تست ژنتیکی DTC، کل ژنوم توالی‌یابی نمی‌شود؛ بلکه فقط جایگاه‌های خاصی مورد توجه قرار می گیرند. وقتی من [نگارنده متن اصلی] در شرکت 23andMe آزمایش دادم، آن‌ها اعلام کردند که من نسخه‌ای از یک ژن مرتبط با موی قرمز را ندارم؛ اما شرکت ژنتیکی دیگری گفت که من نسخه‌ی ژن مربوط به موی قرمز را دارم. همین امر نشان‌دهنده‌ی این واقعیت است که واریانت‌های ژنی که هر کدام از شرکت‌ها مورد بررسی قرار داده بودند، یکی نبوده‌ است.

اگر هم فرض کنیم داده‌های تولید‌شده، دقیق هستند، آنگاه سوال دوم پیش می‌آید و این جاست که مسئله تاریک و تار می‌شود. بسیاری از مناطق مورد توجه در DNA شما حاصل مطالعات همبستگی در کل ژنوم (GWAS) بوده‌ است. در این مطالعات گروه‌هایی از افراد با بیشترین شباهت از نظر آن صفت انتخاب می‌شوند و ارتباط بین ژن‌ها با آن صفات در جمعیت‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد. این صفت می‌تواند یک بیماری نظیر فیبروز سیستیک یا یک صفت معمولی مانند موی قرمز باشد. در این وضعیت ژن‌هایی مورد جستجو قرار می‌گیرند که در میان گروه‌های مشابه، یکسان هستند و نتیجه‌گیری می‌شود این ژن‌ها همان ژن‌های مرتبط با این صفات می‌باشند. برای فیبروز سیستیک این تشابه به‌صورت یک نقطه‌ی آشکار روی کروموزوم شماره‌ی ۷ مشخص می‌شود، زیرا عمده‌ی موارد این بیماری توسط جهشی در این ژن اتفاق می‌افتند.

در مورد موی قرمز ۱۶ یا ۱۷ نقطه‌ی نزدیک هم هستند که گویی واریانت‌های ژنی مرتبط با این صفت بوده‌اند؛ چرا که این صفت تحت تاثیر چندین واریانت ژنی است. اما برای صفات پیچیده‌تری نظیر آن‌هایی که مرتبط با رژیم غذایی یا ورزش هستند، ده‌ها واریانت آشکار خواهند شد که هر کدام از آن‌ها نشان‌دهنده‌ی احتمال داشتن استعداد ژنتیکی یک ویژگی خاص است. این امر حتی در مورد چیزی به نظر ساده مانند رنگ چشم هم به کار می‌رود: یک واریانت ژنی با رنگ چشم آبی مرتبط است که نشان‌دهنده‌ی احتمال این است که فرد رنگ چشم آبی داشته باشد و البته این کاملا امکان‌پذیر است که فرد دو ژن رنگ چشم آبی داشته باشد؛ ولی چشمش آبی نباشد؛ ژنتیک علم احتمالات است و به طور خاص و قطعی هیچ ژنی برای هیچ چیزی وجود ندارد.

استفاده از تست‌های ژنتیکی که نشان‌دهنده‌ی استعداد ژنتیکی یک فرد در ابتلا به بیماری‌های خاصی است در خارج از مطب، درست نیست. این نتایج می‌توانند گمراه‌کننده و حتی ناراحت‌کننده باشند. حتی اگر فرد یک نسخه از ژنی را که موجب افزایش احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر می‌شود، داشته باشد، ممکن است به این بیماری دچار نشود چرا که این صفت تحت‌تاثیر عوامل محیطی و ژنتیکی دیگری هم قرار می‌گیرد.

وقتی صحبت از تبارشناسی به میان می‌آید، DNA ابزاری بسیار مفید در تعیین روابط نزدیک خانوادگی نظیر روابط خواهر-برادری یا رابطه والد-فرزندی است و داستان‌های زیادی درمورد پیدا کردن اعضای خانواده یا مجرمان اصلی یک حادثه در این زمینه وجود دارد. البته درمورد ریشه‌های فامیلی عمیق‌تر، این تست‌ها به شما نمی‌گویند که اجداد شما اهل کجا بوده‌اند و از کجا منشا گرفته‌اند. آن‌ها فقط می‌توانند مشخص کنند که DNA شما مشابه DNA مردم کدام منطقه در روی زمین است؛ اما گفتن اینکه مثلا شما ۲۰ درصد ایرلندی، ۴ درصد بومی آمریکایی یا ۱۲درصد اسکاندیناویایی هستید، موضوع سرگرم‌کننده‌ای است؛ اما مفهوم علمی ندارد.

همه‌ی ما دارای هزاران جد هستیم و شجره‌ی خانوادگی ما هر چه به عقب‌تر بر می‌گردیم پیچیده‌تر و در هم تنیده‌تر می‌شود. در واقع ما هر چه به عقب برگردیم اجداد ما اجداد دیگران هم هستند. نوع بشر دارای ارتباط بسیار نزدیکی با هم بوده و DNA نمی‌تواند چیز چندانی در مورد فرهنگ، تاریخ یا هویت شما بگوید.

 

به نقل از نشریه رومیت